染色体就像人体的设计蓝图，其中7号染色体外形酷似带瓶盖的啤酒瓶，“瓶盖”是它的特征。该染色体包含1000多个编码基因，若发生结构异常，部分缺失或重复都将引起器官畸形和智力发育障碍。通常缺失造成的后果比重复更严重，多数胎儿会自然流产或畸形，或在婴幼儿期死亡，如果缺失片段很小，则可能存活至成年。
最近，中信湘雅接诊了一例23岁的男性患者。患者因生育需求来院就诊，就诊时发现他有沟通障碍，智力低于正常水平，他的父母告诉医生这是先天不足，当地医院诊断为颅骨早闭小头畸形，先天性心脏病。体查时发现该患者小头，颜面部异常，眼裂狭小，外眦下斜，耳低位，左侧3、4脚趾并指，通贯掌。
父母否认近亲结婚及感染病史、放射线暴露史及家族遗传病史。医生通过外周血染色体检查发现，患者的一条7号染色体“瓶盖”区域缺失，也就是7号染色体短臂存在部分单体的情况，核型为46，XY,del(7)(p15p21)。
更可怕的是，7p15p21区域包含多个已知致病基因，TWIST1基因是其中一个很重要的基因，它的变异会导致Saethre-Chotzen综合征（SCS）又称尖头并指综合征，该区域还有两个被称为ICA1和NXPH1的重要基因，这两个基因与孤独症谱系障碍易感有关。该区域缺失引起的症状正好符合该患者的表型，是典型的7p部分单体综合征。然而，患者父母的染色体结果均正常，这表明患者的异常是新发生的。
遗传专家提示，大部分人认为家族中很多人患病的才叫遗传病，但实际上，许多遗传病是基因新发变异造成的，与家族史无关。如果发现孩子有身体畸形或者智力发育障碍，一定要尽早就医，尽早干预，遗传学检测必不可少。特别是对于有生育需求的人群，建议在备孕前进行遗传学检测，如外周血染色体核型分析、携带者筛查等，以评估潜在风险，尽量降低后代遗传性出生缺陷的风险。（通讯员 佘雪妮）
